Sindrom hroničnog umora (Chronic Fatigue Syndrome – CFS), poznatiji i kao mijalgični encefalomijelitis (ME/CFS), decenijama je predstavljao medicinsku zagonetku i izvor frustracije za milione obolelih širom sveta. Bez objektivnog testa, pacijentima se često govorilo da su njihovi simptomi „izmišljeni“ ili isključivo psihološki. Sada je tim naučnika sa Univerziteta Istočne Anglije i kompanije Oxford Biodynamics objavio revolucionarno otkriće: prvi dijagnostički test iz krvi koji sa visokom preciznošću može identifikovati ovo iscrpljujuće stanje.

1. Nevidljiva bolest sa ogromnim uticajem

ME/CFS je ozbiljno, često onesposobljavajuće neurološko stanje koje karakteriše ekstremni umor koji se ne ublažava odmorom i koji se pogoršava nakon fizičkog ili mentalnog napora (post-exertional malaise). Procenjuje se da ova bolest pogađa milione ljudi širom sveta.

S obzirom na to da su njegovi simptomi (opšta slabost, bolovi u mišićima i zglobovima, problemi sa spavanjem, konfuzija, simptomi slični gripu) slični mnogim drugim stanjima, lekari su do sada dijagnozu postavljali tek nakon isključivanja svih drugih mogućih bolesti i nakon što simptomi potraju najmanje šest meseci. Ovaj proces često traje godinama, ostavljajući pacijente bez adekvatne podrške i pravovremenog lečenja, s trajnom sumnjom u prirodu njihove bolesti.

2. Ključ je u DNK: Epigenetski markeri otkrivaju tajnu

Tim naučnika, predvođen profesorom Dmitrijem Pšežetskim, uspeo je da razvije test tako što je promenio ugao posmatranja. Umesto traženja fiksnih genetskih defekata (jer ME/CFS nije klasična genetska bolest), fokusirali su se na epigenetiku – sistem koji reguliše kako se geni čitaju i izražavaju.

Istraživanje je obuhvatilo detaljnu analizu uzoraka krvi od 47 pacijenata sa teškim oblikom ME/CFS-a i 61 zdrave osobe. Koristeći tehnologiju nazvanu EpiSwitch, naučnici su proučavali specifičan način na koji se DNK savija u ćelijama.

• Prepoznatljiv obrazac: Otkrili su jasan, prepoznatljiv obrazac savijanja DNK (tzv. epigenetski markeri) koji je bio jedinstven i dosledan kod svih obolelih od sindroma hroničnog umora, a nije bio prisutan kod zdravih dobrovoljaca.
• Visoka preciznost: U objavljenom radu u časopisu Journal of Translational Medicine, navedeno je da je razvijeni test pokazao izuzetnu pouzdanost: 92% osetljivosti (verovatnoća da će test biti pozitivan ako pacijent ima bolest) i 98% specifičnosti (verovatnoća da će biti negativan ako pacijent nema bolest). U nekim izveštajima navodi se i tačnost od 96%.

3. Epigenetika: Zašto je to toliko važno?

Epigenetika se odnosi na promene u ekspresiji gena koje nisu uzrokovane promenama u samoj DNK sekvenci, već spoljnim faktorima. Ove promene se mogu akumulirati tokom života pojedinca kao odgovor na okolinu, stres ili infekcije (mnogi slučajevi ME/CFS-a povezani su sa virusnim infekcijama).

Ovo je ključno jer potvrđuje biološku, a ne samo psihološku, osnovu bolesti. Korišćenje epigenetskih markera omogućava lekarima da po prvi put dobiju objektivan i kvantitativan dokaz da pacijent zaista pati od merljive fiziološke promene.

4. Perspektive i dalji koraci u lečenju

Ovo otkriće donosi ogromnu nadu pacijentima širom sveta. Potencijalne koristi su višestruke:

1. Ranija dijagnoza: Brza i objektivna dijagnoza sprečiće višegodišnje lutanje pacijenata od lekara do lekara, smanjujući psihološki i finansijski teret bolesti.
2. Validacija bolesti: Naučni dokaz u obliku testa iz krvi će ućutkati skeptike i obezbediti pacijentima zasluženu validaciju njihovog stanja.
3. Razvoj ciljane terapije: Jednom kada se identifikuju biološki putevi koji su narušeni (u ovom slučaju, epigenetska regulacija), naučnici mogu razvijati ciljane lekove i tretmane koji bi uticali direktno na taj epigenetski potpis.

Ipak, naučna zajednica poziva na oprez. Pre nego što test uđe u široku kliničku praksu, mora se u potpunosti validirati u nezavisnim studijama na mnogo većim i raznolikijim grupama pacijenata. Tek tada, ovaj test će zaista postati neizostavni alat u borbi protiv sindroma hroničnog umora.