Kada je od jedne trudnice uzet uzorak krvi 1972. godine, lekari su otkrili da njen uzorak čudno nedostaje molekul na površini crvenih krvnih zrnaca koji je prisutan na svim drugim poznatim crvenim krvnim zrncima u to vreme.

Nakon 50 godina, ovaj neobičan molekulski nedostatak konačno je naveo istraživače iz Velike Britanije i Izraela da opišu novi sistem krvnih grupa kod ljudi.

„Predstavlja ogroman uspeh i vrhunac dugog timskog rada da se konačno uspostavi ovaj novi sistem krvnih grupa i pruži najbolja nega retkim, ali važnim pacijentima,“ kaže Louise Tilley, hematolog iz Nacionalne zdravstvene službe Velike Britanije, nakon skoro 20 godina ličnog istraživanja ovog neobičnog slučaja.

Dok smo svi više upoznati sa ABO sistemom krvnih grupa i rezus faktorom (to je deo sa plusom ili minusom), ljudi zapravo imaju mnogo različitih sistema krvnih grupa zasnovanih na širokom spektru proteina i šećera koji prekrivaju naše krvne ćelije.

Naša tela koriste ove antigene molekule, između ostalih namena, kao identifikacione oznake koje razdvajaju „svoje“ od potencijalno štetnih „stranih“ materija.

Ako se ovi identifikatori ne poklope prilikom primanja transfuzije krvi, ova spasilačka procedura može izazvati reakcije ili čak biti fatalna.

Većina glavnih krvnih grupa otkrivena je početkom 20. veka. Mnoge krvne grupe koje su otkrivene kasnije, poput Er krvnog sistema koji su prvi opisali istraživači 2022. godine, utiču samo na mali broj ljudi. To je slučaj i sa novom krvnom grupom.

„Rad je bio težak jer su genetski slučajevi veoma retki,“ objašnjava Tilley.

Prethodna istraživanja su pokazala da više od 99,9 procenata ljudi ima AnWj antigen koji je nedostajao u krvi pacijentkinje iz 1972. godine. Ovaj antigen se nalazi na myelin i limfocitnom proteinu, što je navelo istraživače da novo opisani sistem nazivaju MAL krvnom grupom.

Kada neko ima mutiranu verziju oba kopije svog MAL gena, oni imaju AnWj-negativnu krvnu grupu, poput trudnice. Tilley i tim su identifikovali tri pacijenta sa ovom retkom krvnom grupom koji nisu imali ovu mutaciju, što sugeriše da ponekad krvni poremećaji mogu takođe uzrokovati suprimiranje antigena.

„MAL je veoma mali protein sa nekim interesantnim osobinama koje su otežale njegovo identifikovanje i značilo je da smo morali da istražimo različite pristupe kako bismo prikupili dokaze koje smo potrebni za uspostavljanje ovog sistema krvnih grupa,“ objašnjava Tim Satchwell, biologist sa Univerziteta u Zapadnoj Engleskoj.

Da bi utvrdili da li su imali pravi gen, tim je, nakon decenija istraživanja, umetnuo normalni MAL gen u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne. Ovo je efikasno omogućilo prisustvo AnWj antigena u tim ćelijama.

Poznato je da MAL protein igra ključnu ulogu u očuvanju stabilnosti membrana ćelija i pomoći u transportu ćelija. Štaviše, prethodna istraživanja su pokazala da AnWj antigen nije prisutan kod novorođenčadi, ali se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.

Zanimljivo je da su svi AnWj-negativni pacijenti uključeni u studiju imali istu mutaciju. Međutim, nisu pronađene druge ćelijske abnormalnosti ili bolesti povezane sa ovom mutacijom.

Sada kada su istraživači identifikovali genetske markere iza MAL mutacije, pacijenti mogu biti testirani da bi se utvrdilo da li je njihov negativan MAL krvni tip nasleđen ili je rezultat suprimiranja, što može biti znak nekog drugog osnovnog medicinskog problema.

Ove retke krvne osobine mogu imati razorne posledice za pacijente, pa što više njih razumemo, to više života možemo spasiti.